Nouvelles données sur les mécanismes étiopathologiques de la rosacée.

Dermatology and Venereology

La prédisposition génétique à la rosacée a été suggérée par plusieurs études antérieures mais reste encore largement méconnue. Des chercheurs ont réalisé des analyses génétiques basées sur le séquençage du génome entier dans trois grandes familles de rosacées et sur le séquençage de l’exome entier dans 49 familles de validation supplémentaires. Ils ont ainsi identifié des variantes génétiques délétères rares pour chacune des trois grandes familles. Les gènes impliqués dans cette prédisposition à la rosacée codent pour des protéines participant aux processus synaptiques neuronaux et à l’adhésion cellulaire. In vitro, les mutations sur ces variantes génétiques induisent la production de neuropeptides vasoactifs dans les cellules neurales humaines. Dans un modèle murin, une inflammation cutanée semblable à celle observée dans la rosacée est provoquée par une mutation dans l’une des variantes et est associée à la libération de peptides intestinaux vasoactifs par les neurones périphériques.

Source(s) :
: Zhili Deng et al. Whole genome sequencing identifies genetic variants associated with neurogenic inflammation in rosacea. Nat Commun. 2023 Jul 5;14(1):3958. ;

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