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2023-10-19

La génétique du glaucome

Medical Genetics

Des études d’association génomique ont déjà identifié plus de 100 loci associés à la forme la plus courante de glaucome, le glaucome primitif à angle ouvert. Deux traits marquants du glaucome présentent également une forte héritabilité génétique, la pression intraoculaire et les lésions de l’excavation de la tête du nerf optique. Pour mieux comprendre l’ensemble de l’héritabilité du glaucome, des chercheurs ont ici mené de nouvelles analyses génétiques sur plus de 600 000 sujets d’origine européenne. Au total, 263 loci ont été retrouvés. Une approche multi-ascendance a permis d’augmenter le nombre de loci associés au glaucome à 312. De nombreux gènes pourraient constituer de potentielles cibles médicamenteuses, y compris des cibles de neuroprotection du nerf optique.

Source(s) :
Xikun Han et al. Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci. Nat Genet. 2023 Jul;55(7):1116-1125. ;

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