31/07/2023
L’intérêt des modèles non Mammifères dans l’étude des maladies génétiques rares
Génétique
Les technologies de séquençage de
dernière génération permettent aujourd’hui de découvrir des variantes
génétiques pertinentes pour le diagnostic de maladies génétiques rares. Mais
des études fonctionnelles restent encore souvent nécessaires pour démontrer le
lien de causalité entre ces variantes et la maladie. Les chercheurs décrivent
ici les possibilités offertes par des organismes modèles non Mammifères
(mouches des fruits (Drosophila melanogaster), vers nématodes (Caenorhabditis
elegans) et poissons-zèbres (Danio rerio)) pour évaluer rapidement
et à moindre coût les effets des variantes génétiques. Les résultats obtenus
peuvent ensuite être validés sur des modèles de Mammifères (modèles murins et
cellules humaines). De récentes études ont été publiées ces derniers temps pour
confirmer l’intérêt de ces modèles non Mammifères.
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