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Les études d’association à l’échelle du génome ont identifié de nombreux loci de risque de thromboembolie veineuse, sans que des liens puissent être clairement établis avec des mécanismes sous-jacents. Dans cette étude, les chercheurs ont utilisé un pipeline analytique intégratif (études d’association pangénomique, analyse de protéomes sanguins, analyse de randomisation mendélienne, …) pour identifier de nouvelles protéines plasmatiques impliquées dans la thromboembolie veineuse. Au total, 20 protéines circulantes génétiquement régulées ont été associées à la thromboembolie veineuse. Parmi elles, 13 ont démontré des corrélations randomisées mendéliennes. 6 d’entre elles ont été ciblées par l’analyse de colocalisation. Et enfin 3 se sont avérées des cibles diagnostiques et thérapeutiques intéressantes pour la thromboembolie veineuse.

Source(s) :
Haobo Li et al. Proteome-wide mendelian randomization identifies causal plasma proteins in venous thromboembolism development. J Hum Genet. 2023 Aug 3. ;

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