08/08/2023
Une nouvelle cible thérapeutique pour retarder l’âge d’apparition de la sclérose latérale amyotrophique
Génétique
L’âge d’apparition est un facteur
déterminant dans la progression et la mortalité de la sclérose latérale
amyotrophique. Pour identifier des variantes génétiques et des facteurs
environnementaux capables d’influencer l’âge d’apparition, des chercheurs ont
ici effectué une analyse d’association pangénomique chez 10 068 patients.
Cette analyse a été complétée par une analyse de colocalisation, une
exploration fonctionnelle in vitro et une analyse de randomisation
mendélienne. L’héritabilité de l’âge d’apparition de la sclérose latérale
amyotrophique était d’environ 0.16. Un nouveau locus a été significativement
associé à un âge d’apparition plus précoce de la maladie. Ce locus est lié à
une expression accrue de CTIF dans plusieurs tissus, notamment dans le cerveau.
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