10/07/2023
Nouvelles données sur les mécanismes étiopathologiques de la rosacée.
Dermatologie et Vénérologie
La prédisposition génétique à la
rosacée a été suggérée par plusieurs études antérieures mais reste encore
largement méconnue. Des chercheurs ont réalisé des analyses génétiques basées
sur le séquençage du génome entier dans trois grandes familles de rosacées et
sur le séquençage de l’exome entier dans 49 familles de validation
supplémentaires. Ils ont ainsi identifié des variantes génétiques délétères
rares pour chacune des trois grandes familles. Les gènes impliqués dans cette
prédisposition à la rosacée codent pour des protéines participant aux processus
synaptiques neuronaux et à l’adhésion cellulaire. In vitro, les
mutations sur ces variantes génétiques induisent la production de neuropeptides
vasoactifs dans les cellules neurales humaines. Dans un modèle murin, une
inflammation cutanée semblable à celle observée dans la rosacée est provoquée
par une mutation dans l’une des variantes et est associée à la libération de
peptides intestinaux vasoactifs par les neurones périphériques.
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