Le glaucome primaire à angle
ouvert est associé à plus de 100 loci identifiés par les études d’association
pangénomique. Mais une grande partie de la transmission héréditaire du glaucome
reste inexpliquée. Cette étude d’association à grande échelle a été menée sur
un échantillon de plus de 600 000 sujets d’origine caucasienne. 263 loci
associés à la transmission du glaucome ont été initialement identifiés, un chiffre
porté à 312 grâce à une approche multi-ascendante. Cette approche permet de
mettre en évidence une multitude de cibles thérapeutiques potentielles, parmi
lesquelles des cibles de neuroprotection via le nerf optique. Cette
analyse génomique a également permis de révéler des liens complexes avec des
maladies auto-immunes, comme la sclérose en plaques ou le lupus érythémateux
disséminé.
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